Herz-Kreislauf-Erkrankungen zählen weltweit zu den häufigsten Todesursachen. Während Lebensstilfaktoren wie Ernährung, Bewegung und Rauchen eine zentrale Rolle bei der Entstehung solcher Erkrankungen spielen, rücken genetische Einflüsse zunehmend in den Fokus der Forschung. Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms und Fortschritte in der molekularbiologischen Diagnostik haben es ermöglicht, genetische Risikofaktoren genauer zu identifizieren. Doch wie stark beeinflussen unsere Gene tatsächlich das Risiko, an einer Herzkrankheit zu erkranken? Und welche Bedeutung hat dieses Wissen für Prävention, Diagnose und Therapie?
Genetische Faktoren sind Merkmale, die durch die DNA bestimmt werden. Sie werden von den Eltern auf die Nachkommen vererbt und beeinflussen zahlreiche körperliche Funktionen. Von der Augenfarbe bis hin zu komplexen Stoffwechselprozessen. In Bezug auf Herzkrankheiten bezieht sich der Begriff jedoch vor allem auf genetische Varianten, die das Risiko für bestimmte Erkrankungen des Herzens oder des Kreislaufsystems erhöhen oder verringern können.
Dabei handelt es sich meist um kleine Veränderungen im Erbgut, die in bestimmten Genen auftreten. In manchen Fällen sind es auch größere Mutationen oder Chromosomenveränderungen, die mit einem erhöhten Krankheitsrisiko einhergehen. Gut zu wissen: Nicht alle Herzkrankheiten sind genetisch bedingt. Viele zeigen aber Häufung in betroffenen Familien. Zu den häufig genetisch beeinflussten Herz-Kreislauf-Erkrankungen zählen koronare Herzkrankheit, Bluthochdruck, Herzmuskelerkrankungen, Herzrhythmusstörungen, angeborene Herzfehler und familiäre Hypercholesterinämie.
Die zuletzt genannten Krankheit ist besonders gut erforscht. Die familiäre Hypercholesterinämie wird durch Mutationen in Genen verursacht, die den Fettstoffwechsel regulieren. Betroffene Personen weisen bereits in jungen Jahren stark erhöhte LDL-Cholesterinwerte auf, was das Risiko für eine vorzeitige koronare Herzkrankheit erheblich erhöht. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, das eine Mutation eines Elternteils bereits ausreicht, um die Krankheit zu vererben. Etwa 1 von 250 Menschen ist betroffen, häufig ohne es zu wissen. Die frühzeitige genetische Diagnostik kann hier Leben retten, da Betroffene frühzeitig behandelt werden können – etwa durch cholesterinsenkende Medikamente oder der Anpassung des Lebensstils.
Neben monogenen Erkrankungen wie der familiären Hypercholesterinämie gibt es auch noch sogenannte polygene Risikofaktoren. Das bedeutet, dass viele kleine genetische Varianten zusammenwirken und so das Risiko für eine Krankheit beeinflussen. Jede einzelne Variante für sich genommen hat dabei eigentlich nur einen sehr geringen Effekt, doch in ihrer Summe kann das Risiko deutlich steigen.
Genetische Veranlagung bedeutet jedoch nicht zwangsläufig, dass eine Krankheit auch ausbricht. Viele genetische Risikofaktoren wirken zum Beispiel nur im Zusammenspiel mit äußeren Einflüssen. Eine Person mit familiärer Vorbelastung für koronare Herzkrankheiten kann durch einen gesunden Lebensstil ihr Risiko erheblich senken – möglicherweise sogar auf das Niveau einer genetisch nicht belasteten Person. Umgekehrt kann aber auch jemand ohne bekannte genetische Belastung durch ungünstige Umweltfaktoren erkranken.
Das Wissen um genetische Risikofaktoren bietet Chancen für eine frühzeitige Prävention. Personen mit familiärer Vorbelastung können durch gezielte Vorsorgeuntersuchungen und Beratung ihr individuelles Risiko besser einschätzen und entsprechende Maßnahmen ergreifen. Neben der Familienanamnese, die erste Hinweise auf eine mögliche Erkrankung geben kann, sind vor allem Gentests ein wichtiges Mittel, um eine sichere Diagnose stellen zu können.
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